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摘要

重复序列是人类基因组结构分析领域的重要组成部分，准确有效地识别基因组重复序列对基因组序列结构分析具有重要意义。文章以最新的人类参考基因组T2T-CHM13版本为研究对象，运用高效的MashMap和Minimap2生物信息学序列分析算法，快速定位基因组中的重复区域，获得详细的序列比对结果，进而计算每条染色体内重复序列间的相似性。实验结果表明，不同染色体内重复区域数量与长度分布差异较大，但重复序列间平均相似性差异较小，平均相似性值均大于99%，展现出高度的序列保守性。

关键词

重复序列；重复区域；人类基因组；MashMap；Minimap2

参考文献

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基金项目

宝鸡文理学院研究生创新科研项目（YJSCX25YB42）；陕西省教育厅项目（23JK0287，22JK0242）；陕西省科技厅项目（2024SF-YBXM-134）；陕西基础科学研究院科研计划项目（23JSQ051）；2023年教育部产学合作协同育人项目（230705211175618）；宝鸡文理学院2023年大学生创新创业训练计划项目（S202310721033）；国家自然科学基金项目（62402010）；陕西省教育厅青年创新团队科学研究计划项目（25JP004）

作者简介

卫泽刚（1990—），男，汉族，山西运城人，副教授，博士研究生，研究方向：生物信息学；通信作者：张小丹（1988—），女，汉族，山西运城人，讲师，硕士研究生，研究方向：生物数据挖掘。